Síndrome de deleción terminal 4q
ORPHA:96145· ICD-10 Q93.5· Distal deletion 4q syndrome
Definición
La monosomía terminal 4q es una monosomía parcial autosómica caracterizada por una combinación variable de hallazgos craneofaciales, del desarrollo, de los dedos, esqueléticos y cardíacos: hipotonía, retraso del desarrollo, deficiencia de crecimiento, labio leporino, malformaciones cardiovasculares, anomalías en las manos y pies y características dismórficas típicas, tales como microcefalia, facies redondeada, ojos pequeños, puente nasal ancho, nariz respingona, mejillas llenas, boca y barbilla pequeñas.
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal