Síndrome de duplicación terminal 22q

Definición

La trisomía terminal 22q es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 22, con un fenotipo variable caracterizado principalmente por diversos grados de discapacidad intelectual y retraso del desarrollo, falta de crecimiento pre- y postnatal, hipotonía y dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, hipertelorismo, fisuras palpebrales estrechas e inclinadas hacia arriba, pliegues epicánticos, orejas displásicas de baja implantación, puente nasal ancho y deprimido, labio leporino y/o paladar hendido, surco nasolabial largo, retro/micrognatia). También se han notificado defectos cardíacos congénitos, así como anomalías cerebrales, esqueléticas, renales y genitales.