Duplicazione 22q distale

Definizione

La trisomia 22q distale è un'anomalia cromosomica rara causata dalla duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 22; il quadro clinico è variabile ed è caratterizzato prevalentemente da disabilità intellettiva e ritardo dello sviluppo di gravità variabile, ritardo della crescita pre- e post-natale, ipotonia e dismorfismi craniofacciali (microcefalia, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso l'alto e strette, epicanto, orecchie displastiche a basso impianto, sella nasale ampia e infossata, labioschisi e/o palatoschisi, filtro lungo, retro/micrognazia). Sono stati descritti pazienti con cardiopatie, anomalie cerebrali, scheletriche, renali e dei genitali.