Distale duplicatie 22q-syndroom

Definitie

Distale trisomie 22q is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 22, en vertoont een variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door verschillende gradaties van intellectuele achterstand en ontwikkelingsachterstand, pre- en postnatale groeideficiëntie, hypotonie, en craniofaciale dysmorfie (incl. microcefalie, hypertelorisme, smalle en opwaartse ooglidspleten, epicanthusplooien, laagstaande dysplastische oren, brede en ingedrukte neusbrug, gespleten lip en/of verhemelte, lang filtrum, en retro-/micrognathie). Congenitale hartdefecten, alsook cerebrale, skeletale, renale en genitale anomalieën, werden ook reeds gerapporteerd.