Distale Duplikation 22q

Definition

Die distale Trisomie 22q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 22 resultiert und einen variablen Phänotyp aufweist. Das Syndrom ist hauptsächlich gekennzeichnet durch unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung, prä- und postnatale Wachstumsstörungen, Hypotonie und kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, Hypertelorismus, enge und aufsteigende Lidachsen, Epikanthusfalten, tief angesetzte dysplastische Ohren, breiter und abgesenkter Nasenrücken, Lippen- und/oder Gaumenspalte, langes Philtrum, Retro-/Mikrognathie). Angeborene Herzfehler, sowie zerebrale, skelettale, renale und genitale Anomalien wurden ebenfalls berichtet.