Distale duplicatie 16q-syndroom

Definitie

Distale trisomie 16q is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 16, en vertoont een variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door ontwikkelingsachterstand, ernstige intellectuele achterstand, hypotonie, faciale dysmorfie (incl. hoog en uitgesproken voorhoofd, epicanthusplooien, dysplastische oren, brede/ingedrukte neusbrug, hypoplasie van de jukbeenderen, smal en gebogen verhemelte, dun vermiljoen aan de bovenlip, micrognathie) en anomalieën van handen/voeten (e.g. arachnodactylie, talipes equinovarus (klompvoet)). Hartdefecten, genito-urinaire malformaties en vertebrale anomalieën zijn ook geassocieerd. Trombocytopenie en terugkerende infecties werden ook reeds gerapporteerd.