Distale Duplikation 16q

Definition

Die distale Trisomie 16q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Trisomie des langen Arms von Chromosom 16 resultiert und mit variablem Phänotyp einhergeht, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Hypotonie, Gesichtsdysmorphien (hohe, prominente Stirn, Epikanthusfalten, dysplastische Ohren, breiter/abgesenkter Nasenrücken, Malarhypoplasie, schmaler und gewölbter Gaumen, dünner Oberlippenrand, Mikrognathie) und Hand-/Fußanomalien (z. B. Arachnodaktylie, Talipes equinovarus) gekennzeichnet ist. Herzfehler, Fehlbildungen der Urogenitalorgane und Wirbelsäulenanomalien können assoziiert sein. Thrombozytopenie und rezidivierende Infektionen sind ebenfalls dokumentiert.