Síndrome de duplicación terminal 16q

Definición

La trisomía terminal 16q es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 16, con un fenotipo variable caracterizado principalmente por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual grave, hipotonía, dismorfia facial (incluyendo frente prominente y alta, pliegues epicánticos, orejas displásicas, puente nasal ancho/deprimido, hipoplasia malar, paladar estrecho y arqueado, bermellón del labio superior delgado, micrognatia) y anomalías en las manos/pies (p. ej., aracnodactilia, pie equinovaro). También se asocian defectos cardíacos, malformaciones genitourinarias y anomalías vertebrales y se han descrito casos de trombocitopenia e infecciones recurrentes.