Duplicazione 16q distale

Definizione

La trisomia 16q distale è un'anomalia cromosomica rara causata dalla trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 16; il quadro clinico è variabile ed è caratterizzato prevalentemente da ritardo dello sviluppo, grave disabilità intellettiva, ipotonia, dismorfismi facciali (fronte alta e prominente, epicanto, orecchie displastiche, sella nasale ampia/infossata, ipoplasia malare, palato stretto e ogivale, porzione mucosa del labbro superiore sottile, micrognazia) ed anomalie delle mani e dei piedi (aracnodattilia, piedi equino-vari). Si associano cardiopatie, malformazioni dell'apparato genito-urinario e anomalie vertebrali. Sono stati descritti pazienti con trombocitopenia ed infezioni ricorrenti.