Duplicazione 11q distale

Definizione

La trisomia 11q distale è un'anomalia cromosomica rara causata dalla duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 11; il quadro clinico è molto variabile ed è prevalentemente caratterizzato da dismorfismi craniofacciali (brachicefalia/plagiocefalia, orecchie a basso impianto ruotate posteriormente, filtro corto, micrognazia) e disabilità intellettiva. Possono associarsi bassa statura, crisi epilettiche, cardiopatie (difetto del setto atriale), anomalie scheletriche (brachi/sindattilia) e genitali (micropene, criptorchidismo). Sono stati descritti pazienti con anomalie dello sviluppo neurologico (insensibilità al dolore, sordità neurosensoriale, deficit del linguaggio espressivo) e disturbi neuropsichiatrici (tratti autistici, allucinazioni uditive, tendenza a parlare da soli).