Distale Duplikation 11q

Definition

Die distale Trisomie 11q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 11 resultiert und mit hoher phänotypischer Variabilität einhergeht. Hauptsächliche Merkmale sind kraniofaziale Dysmorphien (Brachyzephalie/Plagiozephalie, tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, kurzes Philtrum, Mikrognathie) und Intelligenzminderung. Kleinwuchs und Krampfanfälle, sowie kardiale (z.B. Vorhofseptumdefekt), skelettale (inkl. Brachy-/Syndaktylie) und genitale (z.B. Mikropenis, Kryptorchismus) Anomalien können ebenfalls assoziiert sein. Auch neurologische Entwicklungsanomalien (Schmerzunempfindlichkeit, sensorineurale Schwerhörigkeit, Mangel an expressiver Sprache) und neuropsychiatrische Störungen (autistische Merkmale, auditive Halluzinationen, Selbstgespräche) wurden dokumentiert.