Síndrome de duplicación terminal 11q

Definición

La trisomía terminal 11q es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 11, con una gran variabilidad fenotípica que se caracteriza principalmente por dismorfia craneofacial (braquicefalia/plagiocefalia, orejas de baja implantación y rotadas posteriormente, surco nasolabial corto, micrognatia) y discapacidad intelectual. También se pueden asociar talla baja y convulsiones, así como anomalías cardíacas (p. ej., comunicación interauricular), esqueléticas (incluyendo braqui/sindactilia) y genitales (p. ej., micropene, criptorquidia). También se han notificado anomalías del desarrollo neurológico (insensibilidad al dolor, pérdida auditiva neurosensorial, trastorno del lenguaje expresivo) y trastornos neuropsiquiátricos (rasgos autistas, alucinaciones auditivas, autohabla).