Distale duplicatie 11q-syndroom

Definitie

Distale trisomie 11q is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 11, en vertoont een grote fenotypische variabiliteit die voornamelijk gekarakteriseerd wordt door craniofaciale dysmorfie (brachycefalie/plagiocefalie, laagstaande en naar achter gedraaide oren, kort filtrum, micrognathie) en intellectuele achterstand. Een kleine gestalte en insulten, alsook hart- (e.g. atriumseptumdefect), skelet- (incl. brachy-/syndactylie) en genitale (e.g. micropenis, cryptorchidie) afwijkingen kunnen ook geassocieerd zijn. Anomalieën van de neurologische ontwikkeling (ongevoeligheid voor pijn, sensorineuraal gehoorverlies, deficiëntie van expressieve taal) en neuropsychiatrische stoornissen (autistische kenmerken, auditieve hallucinatie, tegen jezelf praten) werden ook reeds gerapporteerd.