Distale duplicatie 2q-syndroom

Definitie

Distale trisomie 2q is een zeldzame chromosomale anomalie als gevolg van een partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 2, dat gekarakteriseerd wordt door matige psychomotorische achterstand, milde intellectuele achterstand, faciale dysmorfie (hoge haarlijn, uitgesproken voorhoofd, hypertelorisme, opwaartse ooglidspleten, grote, laagstaande en/of naar achteren gedraaide oren, ingedrukte/brede neusbrug, uitgesproken neustip, dun vermiljoen van de bovenlip), clino-/camptodactylie en normale of toegenomen lichaamsafmetingen. Soms kunnen genitale anomalieën (hypospadieën, cryptorchidie, sjaalscrotum) en een kleine gestalte waargenomen worden.