Distale Duplikation 2q

Definition

Die distale Trisomie 2q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 2 resultiert. Sie ist gekennzeichnet durch eine moderate psychomotorische Verzögerung, eine leichte Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphie (hoher Haaransatz, prominente Stirn, Hypertelorismus, schräg nach oben verlaufende Lidspalten, große, tief angesetzte und/oder nach hinten gedrehte Ohren, vertiefter/breiter Nasenrücken, prominente Nasenspitze, dünne Oberlippe), Klino-/Kamptodaktylie und normale oder erhöhte Körpermaße. Gelegentlich können genitale Anomalien (Hypospadie, Kryptorchismus, Schalscrotum) und Kleinwuchs beobachtet werden.