Duplicazione 2q distale

Definizione

La trisomia distale 2q è un'anomalia cromosomica rara causata dalla duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 2. È caratterizzata da ritardo psicomotorio moderato, lieve disabilità intellettiva, dismorfismi facciali (impianto alto dei capelli, fronte prominente, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso l'alto, orecchie grandi, a basso impianto e/o ruotate posteriormente, sella nasale infossata/ampia, punta del naso prominente, porzione mucosa del labbro superiore sottile), clino-/campto-dattilia e parametri auxologici normali o aumentati. Raramente, sono presenti anomalie genitali (ipospadia, criptorchidismo, scroto a scialle) e bassa statura.