Síndrome de duplicación terminal 2q

Definición

La trisomía distal 2q es una anomalía cromosómica rara, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 2. Se caracteriza por retraso psicomotor moderado, discapacidad intelectual leve, dismorfia facial (línea de implantación del cabello alta, frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, orejas grandes, de implantación baja y/o rotadas posteriormente, puente nasal ancho y deprimido, punta nasal prominente, labio superior delgado), clino/camptodactilia y medidas corporales normales o aumentadas. En ocasiones se pueden observar anomalías genitales (hipospadias, criptorquidia, escroto en chal) y talla baja.