8号染色体短臂倒转复制/缺失综合征

定义

8号染色体短臂倒置重复/缺失[invdupdel(8p)]综合征是一种罕见的染色体异常，临床表现为轻度到重度智力缺陷、严重的发育迟缓（精神运动和语言发育）、肌张力减退（随着时间推移，可进展为进行性张力增高和严重的骨科问题）、轻微面部异常和胼胝体发育不全。