Síndrome de duplicación/deleción invertida 8p

Definición

Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada clínicamente por discapacidad intelectual de leve a grave, grave retraso del desarrollo (psicomotor y del habla), hipotonía con tendencia a desarrollar hipertonía progresiva posteriormente y rasgos faciales característicos. Las principales anomalías congénitas asociadas son malformaciones del sistema nervioso central (SNC), como hipoplasia/ agenesia del cuerpo calloso (80%); anomalías esqueléticas, como escoliosis/ cifosis o luxación de caderas (60%); y defectos cardíacos congénitos (25%).