Duplicação invertida/deleção de 8p

Definição

A síndrome de duplicação/deleçãoinvertida 8p [invdupdel (8p)] é uma anomalia cromossómica rara caracterizada clinicamente por défice intelectual ligeiro a grave, atraso grave de desenvolvimento (psicomotor e desenvolvimento da fala), hipotonia com tendência a desenvolver hipertonia progressiva, problemas ortopédicos graves ao longo do tempo, anomalias faciais discretas e agenesia do corpo caloso