Sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p

Definizione

La sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p [invdupdel(8p)] è un'anomalia cromosomica rara caratterizzata, dal punto di vista clinico, da disabilità intellettiva lieve-grave, grave ritardo dello sviluppo (psicomotorio e del linguaggio), ipotonia con tendenza verso una successiva ipertonia progressiva, e dismorfismi facciali caratteristici. Le principali anomalie congenite comprendono le malformazioni del sistema nervoso centrale (SNC), come l'ipoplasia/agenesia del corpo calloso (80% dei pazienti), le anomalie scheletriche, come la scoliosi/cifosi e la dislocazione dell'anca (60%), e le cardiopatie congenite (25%).