4p16.3微重复综合征
ORPHA:96072· ICD-10 Q92.3· 4p16.3 microduplication syndrome
定义
4p16.3微重复综合征是一种罕见的遗传综合征，由4号染色体短臂部分重复引起，具有高度多变的表型，主要特点是精神运动和语言迟缓、癫痫发作和路面畸形，如额头高而突出、眼间距过宽、眉间突出、眼睑裂狭长、低位耳和短脖。眼部异常（青光眼、虹膜色素沉着、远视）也有报道。
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:96072· ICD-10 Q92.3· 4p16.3 microduplication syndrome
4p16.3微重复综合征是一种罕见的遗传综合征，由4号染色体短臂部分重复引起，具有高度多变的表型，主要特点是精神运动和语言迟缓、癫痫发作和路面畸形，如额头高而突出、眼间距过宽、眉间突出、眼睑裂狭长、低位耳和短脖。眼部异常（青光眼、虹膜色素沉着、远视）也有报道。