Mikroduplikationssyndrom 4p16.3

Definition

Das Mikroduplikationssyndrom 4p16.3 ist ein seltenes genetisches Syndrom, das durch eine partielle Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 4 entsteht. Es hat einen sehr variablen Phänotyp, der vor allem durch psychomotorische und sprachliche Verzögerungen, Krampfanfälle und dysmorphe Merkmale wie hohe Stirn mit frontalem Buckel, Hypertelorismus, prominente Glabella, lange schmale Lidspalten, tief angesetzte Ohren und kurzen Hals gekennzeichnet ist. Auch über Augenanomalien (Glaukom, irreguläre Irispigmentierung, Hyperopie) wurde berichtet.