Sindrome da microduplicazione 4p16.3
ORPHA:96072· ICD-10 Q92.3· 4p16.3 microduplication syndrome
Definizione
La sindrome da microduplicazione 4p16.3 è una malattia genetica rara, causata dalla duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 4. Il quadro clinico è molto variabile ed è caratterizzato prevalentemente da ritardo psicomotorio e dell'acquisizione del linguaggio, crisi epilettiche e dismorfismi (fronte alta e bombata, ipertelorismo, glabella prominente, rime palpebrali lunghe e strette, orecchie a basso impianto e collo corto). Possono associarsi anomalie oculari (glaucoma, anomalie della pigmentazione dell'iride, iperopia).
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal