Síndrome de microduplicación 4p16.3
ORPHA:96072· ICD-10 Q92.3· 4p16.3 microduplication syndrome
Definición
El síndrome de microduplicación 4p16.3 es un síndrome genético poco frecuente que resulta de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 4. Presenta un fenotipo altamente variable, caracterizado principalmente por retraso psicomotor y del lenguaje, convulsiones y rasgos dismórficos tales como frente alta con protuberancia frontal, hipertelorismo, entrecejo prominente, fisuras palpebrales largas y estrechas, orejas de implantación baja y cuello corto. Asimismo se han descrito anomalías oculares (glaucoma, pigmentación irregular del iris, hiperopía).
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal