Mozaïektrisomie 10-syndroom

Definitie

Mozaïektrisomie 10 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie dat een hoogst variabel fenotype vertoont, voornamelijk gekarakteriseerd door groeiachterstand, craniofaciale dysmorfie (incl. uitgesproken voorhoofd, hypertelorisme, opwaartse ooglidspleten, blefarofimose, laagstaande, misvormde en grote oren, hoog gebogen verhemelte, gespleten lip/verhemelte, retrognathie) en malformaties van het hart, de nieren en het skelet (e.g. radiale straaldefecten, scoliose), en waarbij overlijden meestal neonataal of in de vroege zuigelingentijd optreedt. Overige gerapporteerde kenmerken zijn onder meer anomalieën van het centrale zenuwstelsel en de oren, alsook gezichtsspleten en anusatresie.