Mosaik-Trisomie 10

Definition

Die Mosaik-Trisomie 10 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der in der Regel zum frühen Tod (neonatal oder im frühen Kindesalter) führt. Zu den hauptsächlichen Merkmalen zählen Wachstumsverzögerung, kraniofaziale Dysmorphien (inkl. prominente Stirn, Hypertelorismus, schräg verlaufende Lidspalten, Blepharophimose, tief angesetzte fehlgebildete große Ohren, hochgewölbter Gaumen, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Retrognathie) sowie Herz-, Nieren- und Skelettfehlbildungen (z. B. Radialstrahlendefekte, Skoliose). ZNS-Anomalien sowie Gesichtsspalten und Analatresie können ebenfalls assoziiert sein.