Trisomia 10 in mosaico

Definizione

La trisomia 10 in mosaico è un'anomalia cromosomica rara; il quadro clinico è molto variabile ed è caratterizzato prevalentemente da ritardo della crescita, dismorfismi craniofacciali (fronte prominente, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso l'alto, blefarofimosi, orecchie grandi, malformate e a basso impianto, palato ogivale, labio/palatoschisi, retrognazia), cardiopatie e malformazioni renali e scheletriche (difetti del radio, scoliosi). Di solito il decesso avviene nel periodo neonatale o nella prima infanzia. Altri possibili segni clinici sono le anomalie del sistema nervoso centrale e dell'orecchio, le schisi facciali e l'atresia anale.