Síndrome de trisomía 10 en mosaico

Definición

La trisomía 10 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por retraso del crecimiento, dismorfia craneofacial (incluyendo frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, blefarofimosis, orejas grandes malformadas de baja implantación, paladar alto y arqueado, labio leporino/paladar hendido, retrognatia) y malformaciones cardiacas, renales y esqueléticas (p. ej., defectos del rayo radial, escoliosis). Por lo general, el fallecimiento tiene lugar en la etapa neonatal o en la primera infancia. Otras características descritas incluyen anomalías del sistema nervioso central y del oído, así como hendiduras faciales y atresia anal.