Tetrasomie 21

Definition

Tetrasomie 21 ist eine extrem seltene autosomale Anomalie, die aus dem Vorhandensein von 4 Kopien des Chromosoms 21 resultiert und durch Merkmale der Trisomie 21 gekennzeichnet ist, einschließlich Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung, muskuläre Hypotonie, kurzer Hals mit überflüssiger Haut, Brachyzephalie, Mikrozephalie, flaches Gesicht, Epikanthus, aufsteigende Lidachsen, kleine Ohren, herausstehende Zunge, einzelne transversale Palmarfalte, Brachydaktylie, hypoplastische Beckenflügel, zusammen mit zusätzlichen Merkmalen wie Frühgeburtlichkeit, intrauterine Wachstumsretardierung, hohe und breite Stirn sowie Hypertelorismus. Hämatologische Malignome sind ebenfalls assoziiert und können früher als bei Trisomie 21 auftreten.