Tetrasomie 21-syndroom

Definitie

Tetrasomie 21 is een uiterst zeldzame autosomale anomalie als gevolg van de aanwezigheid van 4 kopieën van chromosoom 21, en wordt gekarakteriseerd door kenmerken van trisomie 21, waaronder ontwikkelingsachterstand/intellectuele achterstand, spierhypotonie, korte hals met overtollige huid, brachycefalie, microcefalie, plat gelaat, epicanthus, opwaartse ooglidspleten, kleine oren, uitstekende tong, één enkele dwarse handlijn over de handpalm, brachydactylie, en hypoplastische bekkenvleugels, in combinatie met bijkomende kenmerken zoals vroeggeboorte, intra-uteriene groeiretardatie, hoog en breed voorhoofd, en hypertelorisme. Hematologische maligniteiten zijn ook geassocieerd en kunnen vroeger voorkomen dan bij trisomie 21.