Syndrome de tétrasomie 21

Définition

Une anomalie autosomique extrêmement rare causée par la présence de quatre copies du chromosome 21. Elle se caractérise par les signes cliniques de la trisomie 21 (incluant un retard de développement/déficit intellectuel, une hypotonie musculaire, un cou court avec une peau redondante, une brachycéphalie, une microcéphalie, un visage plat, un épicanthus, des fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, de petites oreilles, une langue protrusive, un unique sillon palmaire transversal, une brachydactylie, des ailes iliaques hypoplasiques), associés à des signes additionnels, tels qu'un retard de croissance intra-utérine, une prématurité, un front haut et large, et un hypertélorisme. Des tumeurs malignes hématologiques sont aussi associées, et peuvent survenir plus tôt que dans la trisomie 21.