Tetrasomia 21

Definizione

La tetrasomia 21 è un'anomalia autosomica molto rara, causata dalla presenza di quattro copie del cromosoma 21. È caratterizzata dai segni clinici della trisomia 21 (ritardo dello sviluppo/disabilità intellettiva, ipotonia muscolare, collo corto con cute ridondante, brachicefalia, microcefalia, viso piatto, epicanto, rime palpebrali oblique verso l'alto, orecchie piccole, lingua prominente, piega palmare trasversale unica, brachidattilia, ipoplasia delle creste iliache) associate a prematurità, ritardo della crescita prenatale, fronte alta e ampia e ipertelorismo. Possono associarsi tumori ematologici maligni, che esordiscono più precocemente rispetto alla trisomia 21.