COG8-CDG
ORPHA:95428· ICD-10 E77.8
Definition
Die CDG-Syndrome (Congenital Disorders of Glycosylation) sind eine Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Krankheiten mit gestörter Glykoprotein-Synthese. Symptome des CDG-Syndroms Typ IIH sind schwere psychomotorische Retardierung, Gedeihstörungen, sowie Intoleranz gegenüber Weizen- und Molkereiprodukten.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood