COG8-CDG
ORPHA:95428· ICD-10 E77.8
Definición
Los síndromes CDG (defectos congénitos de la glicosilación) son un grupo de trastornos autosómicos recesivos que afectan a la síntesis de glicoproteínas. El síndrome CDG tipo IIh está caracterizado por retraso psicomotor severo, fallo de medro e intolerancia al trigo y a los productos lácteos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood