COG8-CDG
ORPHA:95428· ICD-10 E77.8
Définition
Le syndrome CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines. Le syndrome CDG de type IIh se caractérise par un retard psychomoteur sévère, un retard staturo-pondéral et une intolérance alimentaire au blé et aux produits laitiers.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood