COG8-CDG
ORPHA:95428· ICD-10 E77.8
Definitie
De CDG (congenitale glycosylatiestoornis)-syndromen zijn een groep van autosomaal recessieve aandoeningen die synthese van glycoproteïnen aantasten. CDG-syndroom type IIh wordt gekenmerkt door ernstige psychomotorische achterstand, niet-gedijen, en intolerantie voor tarwe- en zuivelproducten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood