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急性肝卟啉症

ORPHA:95157· Acute hepatic porphyria

定义

一组罕见的卟啉病亚群,其特征是伴或不伴皮肤表现的神经内脏症状发作。急性肝卟啉病包括四种疾病:急性间歇性卟啉(最常见)、变异性卟啉病、遗传性粪卟啉病和遗传性δ-氨基乙酰丙酸脱水酶缺陷(极为罕见)。

患病率
1-5 / 10 000
遗传方式
Autosomal dominant, Autosomal recessive
发病年龄
All ages