Porphyrie, akute hepatische
ORPHA:95157· Acute hepatic porphyria
Definition
Eine Untergruppe der Porphyrie, die durch das Auftreten von neuroviszeralen Anfällen mit oder ohne Hautsymptomen gekennzeichnet ist. Sie umfasst vier Erkrankungen: akute intermittierende Porphyrie (AIP; die häufigste Form), Porphyria variegata (PV), hereditäre Koproporphyrie (HC) und hereditären Delta-Aminolävulinsäure-Dehydratase-Mangel (ADP; äußerst selten).
- Prävalenz
- 1-5 / 10 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- All ages