Acute hepatische porfyrie
ORPHA:95157· Acute hepatic porphyria
Definitie
Een subgroep van porfyrie, gekenmerkt door het optreden van neuroviscerale aanvallen met of zonder cutane verschijnselen. De groep omvat vier ziekten: acute intermitterende porfyrie (PAI; de meest voorkomende), porphyria variegata (VP), hereditaire coproporfyrie (HC), en erfelijke deficiëntie van delta-aminolevulinaatdehydratase (ADP; uiterst zeldzaam).
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages