隐性线粒体共济失调综合征
ORPHA:94125· ICD-10 G11.8· Recessive mitochondrial ataxia syndrome
定义
隐性遗传线粒体共济失调综合征是一种罕见的线粒体DNA维持综合征，其特征是早发性小脑共济失调，以及癫痫、头痛、构音障碍、眼肌麻痹、周围神经病变、智力障碍、精神症状和运动障碍的多变组合。
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Adolescent, Childhood
ORPHA:94125· ICD-10 G11.8· Recessive mitochondrial ataxia syndrome
隐性遗传线粒体共济失调综合征是一种罕见的线粒体DNA维持综合征，其特征是早发性小脑共济失调，以及癫痫、头痛、构音障碍、眼肌麻痹、周围神经病变、智力障碍、精神症状和运动障碍的多变组合。