Sindrome atassica mitocondriale recessiva
ORPHA:94125· ICD-10 G11.8· Recessive mitochondrial ataxia syndrome
Definizione
La sindrome atassica mitocondriale recessiva è una condizione rara da mantenimento del DNA mitocondriale, caratterizzata da atassia cerebellare ad esordio precoce, variabilmente associata a epilessia, cefalea, disartria, oftalmoplegia, neuropatia periferica, disabilità intellettiva, sintomi psichiatrici e disturbi del movimento.
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood