Síndrome de ataxia mitocondrial recesiva
ORPHA:94125· ICD-10 G11.8· Recessive mitochondrial ataxia syndrome
Definición
Es un síndrome de mantenimiento del ADN mitocondrial poco frecuente, caracterizado por ataxia cerebelosa de inicio temprano y una combinación variable de epilepsia, cefalea, disartria, oftalmoplejía, neuropatía periférica, discapacidad intelectual, síntomas psiquiátricos y trastornos del movimiento.
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood