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Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive

ORPHA:94125· ICD-10 G11.8· Recessive mitochondrial ataxia syndrome

Définition

Syndrome rare de maintenance de l'ADN mitochondrial caractérisé par une ataxie cérébelleuse à début précoce, ainsi que par l'association inconstante d'une épilepsie, de céphalées, d'une dysarthrie, d'une ophtalmoplégie, d'une neuropathie périphérique, d'une déficience intellectuelle, de symptômes psychiatriques et de troubles du mouvement.

Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Adolescent, Childhood