Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive
ORPHA:94125· ICD-10 G11.8· Recessive mitochondrial ataxia syndrome
Définition
Syndrome rare de maintenance de l'ADN mitochondrial caractérisé par une ataxie cérébelleuse à début précoce, ainsi que par l'association inconstante d'une épilepsie, de céphalées, d'une dysarthrie, d'une ophtalmoplégie, d'une neuropathie périphérique, d'une déficience intellectuelle, de symptômes psychiatriques et de troubles du mouvement.
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Childhood