Recessief mitochondriaal ataxiesyndroom
ORPHA:94125· ICD-10 G11.8· Recessive mitochondrial ataxia syndrome
Definitie
Recessief mitochondriaal ataxiesyndroom is een zeldzaam syndroom van het mitochondriale DNA-onderhoud dat wordt gekarakteriseerd door vroeg aanvangende cerebellaire ataxie, en variabele combinaties van epilepsie, hoofdpijn, dysartrie, oftalmoplegie, perifere neuropathie, intellectuele achterstand, psychiatrische symptomen en bewegingsstoornissen.
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood