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小脑性共济失调,Cayman型

ORPHA:94122· ICD-10 G11.0· Cerebellar ataxia, Cayman type

定义

一种罕见的常染色体隐性遗传先天性小脑共济失调症,其特征是出生时肌张力低下、明显的精神运动迟缓和突出的小脑功能障碍(表现为眼球震颤、意向性震颤、构音障碍、共济失调步态和躯干共济失调)。CT扫描可能观察到小脑发育不全。

患病率
Unknown
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal