ORPHA:94122· ICD-10 G11.0· Cerebellar ataxia, Cayman type
一种罕见的常染色体隐性遗传先天性小脑共济失调症,其特征是出生时肌张力低下、明显的精神运动迟缓和突出的小脑功能障碍(表现为眼球震颤、意向性震颤、构音障碍、共济失调步态和躯干共济失调)。CT扫描可能观察到小脑发育不全。