Cerebellaire ataxie, Cayman-type

Definitie

Een zeldzame, autosomaal recessieve, congenitale, cerebellaire ataxie die wordt gekarakteriseerd door hypotonie vanaf de geboorte, duidelijke psychomotorische achterstand en aanzienlijke cerebellaire disfunctie (die zich manifesteert met nystagmus, intentietremor, dysartrie, ataxische gang en truncale ataxie), en die is beschreven in een geïsoleerde populatie op het eiland Grand Cayman. Cerebellaire hypoplasie, waargenomen op CT-scan, kan geassocieerd zijn.