Zerebelläre Ataxie Typ Cayman

Definition

Eine seltene, autosomal-rezessive, kongenitale Kleinhirnataxie, die durch Hypotonie von Geburt an, eine ausgeprägte psychomotorische Verzögerung und eine ausgeprägte Kleinhirnfunktionsstörung (manifestiert mit Nystagmus, Intentionstremor, Dysarthrie, ataktischem Gang und trunkaler Ataxie) gekennzeichnet ist und in einer isolierten Population auf den Caymaninseln beschrieben wurde. Eine zerebelläre Hypoplasie, die im CT-Scan beobachtet wird, kann assoziiert sein.