Ataxia cerebelosa tipo Cayman

Definición

Es un trastorno de ataxia cerebelosa congénita, autosómica recesiva, caracterizada por hipotonía desde el nacimiento, marcado retraso psicomotor y destacada disfunción cerebelosa (que se manifiesta con nistagmo, temblor intencional, disartria, marcha atáxica y ataxia troncal), descrita en una población aislada de la Isla de Gran Caimán. La hipoplasia cerebelosa, observada en la tomografía computarizada, puede estar asociada.