Atassia cerebellare tipo Cayman

Definizione

Si tratta di un'atassia cerebellare congenita rara, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da ipotonia congenita, ritardo psicomotorio marcato e grave disfunzione cerebellare (che esordisce con il nistagmo, il tremore intenzionale, la disartria, l'andatura atassica e l'atassia troncale). La malattia è stata descritta in una popolazione isolata dell'isola Grand Cayman. Può associarsi a ipoplasia cerebellare, visibile alla TAC.